A Genética Médica é reconhecida como uma especialidade médica independente, e representa um campo de atuação relativamente novo na Medicina. O impacto que as doenças genéticas causam nos pacientes tanto no aspecto somático como psicológico atinge também suas respectivas famílias, podendo adquirir uma grande dimensão na vida das pessoas. Nesses casos, existe uma necessidade de orientação e apoio de profissionais capacitados para esse tipo de atendimento. Por essa razão, o Centro de Oncologia Rio Preto (CORP) conta em seu quadro clínico com um médio geneticista.

O geneticista é o médico responsável por identificar as condutas clínicas adequadas para cada caso em particular. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.

Na consulta, o especialista faz a avaliação de possível doença genética existente em um indivíduo ou em uma família, o que inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, para diagnosticar ou propor esclarecimentos a condição genética.

Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem determinar condutas obrigatórias. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O médico geneticista clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos. O aconselhamento genético, às vezes, pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.

DA CONSULTA À INVESTIGAÇÃO

O aconselhamento genético se inicia com uma consulta em que o especialista vai abordar informações que se referem aos hábitos de vida e da saúde dos familiares. Essa consulta propicia o levantamento da história de câncer de uma família: o tipo, em que idade se manifestou nos indivíduos, em quais parentes. Com essas informações, construímos o que é chamado heredograma, Diante dessas informações, é possível suspeitar de possíveis síndromes hereditárias que devem ser investigadas. Quando houver indicação, a etapa seguinte é a do diagnóstico molecular através do teste genético, que vai dizer se o paciente é portador ou não de uma alteração genética relacionada ao câncer. Se, com esse exame, for identificada uma mutação relacionada ao câncer é possível avaliar o risco que essa pessoa tem de desenvolver determinados tumores e também investigar quais familiares podem estar inseridos no grupo de risco.

Inicialmente, todo esse processo é realizado em paciente que teve ou tem um tumor. É a partir do resultado do exame desse indivíduo que vai se identificar a mutação nos outros membros da família. Diante dessas informações é possível identificar a possível síndrome hereditária que deve ser investigada.

Quem deve fazer uma consulta de Aconselhamento Genético?

  • Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética;
  • Casais que tenham um ou mais filhos com malformações congênitas, anormalidade cromossômica, deficiência intelectual, regressão neurológica, surdez na infância, perda visual grave na infância, distrofia muscular, entre outros;
  • Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais);
  • Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina;
  • Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro grau ou com início abaixo dos 40 anos;
  • Pessoas que tenham na família história de câncer colorretal afetando vários parentes de primeiro grau ou com início abaixo dos 50 anos;
  • Pessoas que tenham na família história de demência ou doença neurodegenerativa afetando vários parentes de primeiro grau ou com início abaixo dos 50 anos.

Etapas do Aconselhamento Genético

As etapas da consulta são, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informações), exame físico morfológico, cálculo de risco, investigações (solicitação de exames genéticos complementares), e elaboração das hipóteses diagnósticas.

Anamnese

É um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? Há história de mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neonatal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar de deficiência intelectual? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consanguinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis? A anamnese é detalhada e pode ser demorada.

Exame físico

Exame físico minucioso do paciente, com atenção às características faciais, medidas antropométricas e estigmas cutâneos. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.

Cálculo de risco

Em especial, quando se suspeita de síndrome de predisposição hereditária ao câncer, a estimativa de um indivíduo ser portador de determinada mutação, bem como a análise probabilística deste indivíduo e de seus familiares virem a desenvolver novas neoplasias é feita com o auxílio de softwares de cálculo de risco.

Exames complementares

Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.

Hipóteses diagnósticas

A possibilidade de diagnóstico de uma síndrome hereditária leva a desdobramentos que devem ser acompanhados pelo médico geneticista. Alguns sinais e sintomas novos podem ser descobertos, vigilância quanto a outros sistemas pode ser requerida e outros familiares podem ser afetados, merecendo ser também avaliados. O suporte psicológico deve sempre estar junto à assistência clínica.

Henrique C. R. Galvão, Médico Geneticista – CREMESP: 166.17