Atendimento: Seg-Sex, 7h às 19h | (17) 3211-1919

Category: Genética

17 de julho de 2023 by Blog do Corp 0 Comments

Julho Amarelo – Mês de conscientização do Sarcoma e GIST

Olá. Sou a Dra. Flávia Lidiane A. do Nascimento | CRM-SP 116533 do Corp e hoje vim falar com vocês sobre o Julho Amarelo.

Vocês sabem o que é o Julho Amarelo? O Julio Amarelo é um mês de Conscientização dos Sarcomas. E o que são sarcomas?

Sarcomas

Sarcomas são tumores de partes moles e ósseos podendo acometer qualquer região e qualquer órgão do corpo. 

Os sarcomas são incidentes em qualquer faixa etária. Alguns tipos específicos de sarcoma são mais comuns no período infanto-juvenil, mas pode ter em qualquer idade.

Quais são os sintomas dos sarcomas

Os sintomas também podem ser variados. Dependerá principalmente da localização do sarcoma, então pode ser uma dor local, o aparecimento de uma tumoração, de um nódulo nos membros superiores ou membros inferiores. 

Existe um tipo específico de sarcoma que é o sarcoma do trato gastrointestinal e a sintomologia pode ser desde uma mudança do hábito intestinal, uma dificuldade de digestão. Por isso a importância de procurar um médico caso note qualquer sintoma diferente.

Como é feito o diagnóstico

O diagnóstico é geralmente realizado com exames de imagem, podendo começar por um simples ultrassom, ressonância ou tomografia. Mas o principal sempre é a biópsia, ou seja, tirar um pedacinho daquela tumoração e o laboratório falará qual é a origem daquele tecido, se essa tumoração é benigna ou maligna.

Estima-se que a maioria dos tumores que acometem os membros superiores e inferiores são sarcomas, por isso é importante avaliar qualquer nódulo que você perceba diferente, principalmente os que têm crescimento rápido.

Sarcomas podem ser doenças heterogêneas e por isso é muito difícil a gente relacionar com alguma causa. Não temos uma causa específica ou alguma medida adotada para prevenir o aparecimento dos sarcomas. O que se sabe hoje é que ele pode estar relacionado a algumas síndromes genéticas, então a importância da história familiar desses tumores e também em áreas que foram previamente radiadas. Ou seja, que realizaram radioterapia naquela área próxima. Às vezes a gente faz de tratamento de algum tumor e com o decorrer do tempo aumenta o risco de sarcoma nessa área previamente irradiada.

Por ser uma doença de localização tão diferente, a gente pode usar diversas modalidades de tratamento. O principal é a cirurgia, ou seja, a retirada total do tumor. Mas também podemos usar a quimioterapia, tanto antes para diminuir o tamanho desse tumor e torná-lo operável, como depois para evitar que a doença volte.
Pode-se usar também a radioterapia, principalmente para aqueles pacientes que não é possível a cirurgia, ou seja, retirada total do tumor. 

É importante que fiquem atentos ao aparecimento de qualquer sintoma e procure sempre o médico especializado.

Para ver o vídeo na íntegra, acesse o link.

Para mais informações, sigam sempre as nossas redes sociais e o nosso blog. Sempre postamos novidades por lá.

Até mais!

17 de julho de 2023 by Blog do Corp 0 Comments

Dia do Médico Geneticista

Oi, pessoal.

Eu sou a doutora Thaliane Buranello (CRM 185026) e sou médica geneticista aqui do Centro de Oncologia Rio Preto – o Corp.

Hoje, dia 15 de julho, que é o Dia do Médico Geneticista, eu venho falar um pouquinho sobre a minha especialidade para vocês.

Quando procurar um médico geneticista?

Existe uma subespecialidade dentro da genética que trabalha em conjunto com a oncologia, que é a oncogenética e a maior dúvida dos pacientes com câncer é quando procurar um médico geneticista, quando ser avaliado por um médico geneticista.
A gente sabe hoje que aproximadamente 10% de todos os cânceres têm um componente hereditário. Existem algumas principais situações em que esse paciente deve ser avaliado pelo médico geneticista para avaliar se ele possui uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer, um risco aumentado para desenvolvimento de câncer.

Essas principais situações são:

  • Quando o paciente teve um câncer em idade jovem, como, por exemplo, uma mulher que teve um câncer de mama antes dos 50 anos;
  • Pacientes que tiveram mais de um câncer ao longo da vida sem ter sido uma recidiva, uma metástase;
  • Pacientes que têm cânceres raros, como, por exemplo, câncer de ovário;
  • Pacientes que têm uma história familiar significativa, mais familiares afetados ou várias gerações afetadas e não necessariamente com o mesmo tipo de câncer.

Então esse paciente vai ser avaliado pelo médico geneticista e o médico geneticista pode auxiliar no tratamento desse paciente, orientar qual a chance de um novo câncer acontecer e traçar planos de prevenção individual para esse paciente, e também orientar os familiares. Fazer o aconselhamento genético e orientar esse paciente e os seus familiares em conjunto.

Aproveito aqui também para deixar os parabéns para todos os meus colegas que também são médicos geneticistas.

Para ver o vídeo na íntegra, acesse o link.

Para mais dicas, fiquem atentos ao Blog do Corp. Nele, sempre postamos assuntos relevantes com dicas para melhorar a sua saúde e qualidade de vida.

27 de julho de 2021 by Blog do Corp 0 Comments

Câncer de Ovário

Olá, pessoal? Tudo bem?

Eu sou a Dra. Valeska do Carmo, sou oncologista clínica do Centro de Oncologia de Rio Preto, e o vídeo de hoje é sobre câncer de ovário.

O câncer de ovário não é uma patologia muito comentada, não é tão divulgada, mas é o segundo tumor ginecológico mais comum, perdendo apenas para o câncer de colo de útero.

Nos nossos vídeos, estamos sempre focando um rastreamento, detecção precoce do tumor, mas infelizmente, para o câncer de ovário, as notícias não são muito boas.

É um desafio fazer um diagnóstico precoce nesse tipo de patologia. No câncer de ovário, os sinais e sintomas de alerta nas pacientes são muito inespecíficos e muito mais comuns em outras patologias do que no câncer de ovário. Não temos nenhum exame muito preciso para que consigamos fazer essa detecção.

Vou passar aqui as principais informações que possam servir de alerta para que a pessoa vá procurar um médico para tentar fazer um diagnóstico sobre o que que está acontecendo e, às vezes, acabar se deparando com o diagnóstico de um câncer de ovário.

Mulheres com mais de 50 anos é o principal fator de risco para o desenvolvimento do câncer de ovário. Obesidade é outro fator de risco. Mulheres que tenham familiares com câncer de mama câncer ou de ovário também têm um risco aumentado para o desenvolvimento do câncer de ovário. E, caso algum dos familiares tenha sido testado geneticamente e apresente a mutação do brca 1 e do brca 2, existe um risco muito mais aumentado do desenvolvimento do câncer de ovário. Para essas mulheres, vale a pena passar essa informação e discutir as possibilidades de ser testada, com o seu ginecologista. Se na cidade tiver um oncogeneticista, vale a pena uma consulta para avaliar se há a necessidade de ser testada para a mutação do brca 1 e brca 2.

O que isso mudaria? As pessoas que têm essa alteração, um risco muito maior do que a população em geral em desenvolver o câncer de mama e o câncer de ovário, têm indicação de fazer uma cirurgia preventiva, para tentar evitar a instalação do câncer de ovário do câncer e de mama.

Com relação aos sinais e sintomas, como mencionei no início do vídeo, é tudo muito inespecífico: o aumento do volume abdominal (aquela barriga inchada conhecida como barriga da água), alteração do ritmo intestinal (aquele intestino preso que precisa estar tomando remédio o tempo inteiro), dores abdominais de forma difusa (no abdômen inteiro), uma digestão lenta, uma falta de apetite, dor na relação sexual. Porém como eu falei é muito mais comum apresentar outras doenças que estão ocasionando esses sinais de alerta do que o câncer de ovário, mas se isso acontece e persiste, vale a pena investigar um pouco melhor porque pode ser que tenha ali um câncer de ovário provocando essas alterações.

As informações que nós temos com relação ao câncer de ovário são essas. Com relação ao tratamento: é baseado principalmente em cirurgia e quimioterapia, onde a cirurgia é o tratamento realmente curativo para essas pacientes. Mas se a pessoa apresenta uma doença muito avançada, muitas vezes, esse procedimento não é possível e aí temos apenas a quimioterapia para recorrer.

Infelizmente, não são tão boas notícias, mas essas são as informações que nós temos em relação ao câncer de ovário.

Espero ter ajudado e caso queira mais alguma informação, relacionada ao câncer de ovário ou a qualquer outra patologia, pode nos seguir nas redes sociais ou entrar em contato conosco que tentaremos responder o quanto antes.

Obrigada!

5 de maio de 2021 by Blog do Corp 0 Comments

O Câncer de Ovário e a Oncogenética

Olá, pessoal? Tudo bem?

Eu sou a Dra. Valeska do Carmo, sou oncologista clínica do Centro de Oncologia de Rio Preto e hoje o vídeo é sobre câncer de ovário.

Dia 8 de maio é o Dia Internacional do Combate ao Câncer de Ovário e hoje falaremos um pouquinho sobre essa doença.

Normalmente, os nossos vídeos são focados em exames de prevenção, rastreamento, detecção precoce do tumor. Mas, infelizmente, para o câncer de ovário, eu não tenho essa boa notícia, eu não tenho exames de rastreamento, idade para estar começando a fazer algum exame para fazer a detecção precoce.

Normalmente, nessa patologia, as pacientes são diagnosticadas no estágio realmente mais avançado, quando já se tem algum sintoma, ou quando o tumor já se torna bem visível ao ultrassom transvaginal.

Então o melhor exame é o ultrassom transvaginal, o melhor exame para se ver os ovários, mas infelizmente ele não consegue visualizar lesões muito iniciais. Por isso que não é um exame de rastreamento que a gente possa estar indicando, mas que deve ser realizado e, normalmente, é solicitado pelo ginecologista que acompanha a mulher.

O que eu tenho de boa notícia é que a medicina evoluiu e, hoje em dia, nós temos a oncogenética. Algumas famílias têm síndromes hereditárias, como por exemplo a mutação do BRCA 1 e BRCA 2. Como que a gente identifica isso? São aquelas famílias onde existe um acometimento por mulheres com diagnóstico de câncer de ovário e/ou câncer de mama.

Ficou muito conhecido esse tipo de síndrome, esse tipo de mutação BRCA1 e BRCA2, quando a atriz internacional Angelina Jolie resolveu fazer o exame e veio que ela tinha alteração porque a mãe dela teve tumor e ela fez a cirurgia preventiva. Então para essas pacientes, que têm esse tipo de alteração, elas têm indicação de fazer a cirurgia preventiva e retirar os ovários para evitar que o tumor se instale. Recomendamos então para essas famílias que têm pacientes, que têm mulheres com diagnóstico de câncer de ovário ou câncer de mama, que procurem um geneticista, um bom geneticista para estar fazendo esse aconselhamento genético.

Bem, por hoje o vídeo é isso, é o que eu tenho sobre câncer de ovário. Espero ter esclarecido alguma coisa. Qualquer dúvida podem entrar em contato conosco, que estaremos dispostos a responder o mais rápido possível.

Obrigada!

25 de junho de 2020 by Blog do Corp 0 Comments

Diferenças entre câncer genético, familial e esporádico.

Olá!
Eu sou José Altino, médico oncologista do CORP – Centro de Oncologia Rio Preto.
Hoje, vamos conversar sobre a diferença entre câncer genético, familial e esporádico.

O câncer esporádico é aquele que ocorre em pessoas sem uma história familiar, podendo ter ou não relação com os fatores de risco. Um bom exemplo, é o câncer de pulmão que pode ocorrer em pessoas sem nenhuma história familiar e relacionado com o hábito do fumo.

O câncer genético é aquele que ocorre em pessoas, geralmente, com uma história familiar positiva e muito mais frequentemente os tumores relacionados são de mama, ovário e intestino, numa ordem de, aproximadamente, 20 a 25, 30% dos casos. O médico deverá colher uma história familiar do paciente discriminando quais foram os parentes, a relação deste paciente e seus familiares e quais os tipos de tumores que ocorreram na família bem como a idade na qual foi feito o diagnóstico. Isso é conhecido como história familiar, também tecnicamente conhecido como Eridograma.
Baseado no Eridograma, o geneticista vai solicitar um exame que é o teste genético para uma análise detalhada do DNA do paciente em busca de uma mutação genética. Nesse caso, se estabelece que o paciente tenha ou não um câncer genético. Um bom exemplo são aqueles casos em que se tem uma história familiar com vários casos de câncer de mama e de ovário entre mãe, irmã, tias e avós e se define qual a idade na qual começou o câncer do ente querido mais novo.
Por exemplo, se o parente teve câncer de mama aos 45 anos. Então, devemos fazer o rastreamento desta família 10 anos antes do caso mais jovem que ocorreu. Então, no caso de 45 anos, o familiar aos 35 anos começa a ter a necessidade de fazer um rastreamento familiar baseado nessa presença ou não do teste genético positivo.

E qual que é a diferença do câncer genético e o câncer familial?
É exatamente o fato de ter ou não a confirmação do teste genético positivo, pois pode acontecer casos de pessoas que tenham história familiar com vários membros acometidos, como mama, ovário, rim, fígado e outros casos, no entanto, o teste genético não vem positivo, ou seja, talvez o teste genético não tenha sido capaz de fazer a detecção da mutação genética desta família, portanto, uma limitação técnica do sequenciamento do DNA, ou seja, do código da herança familiar daquela pessoa. Ou quando ocorre mutações ainda desconhecidas do ponto de vista médico, pois apesar de existir grandes avanços nessa questão do sequenciamento genético, os geneticistas, cientistas e médicos ainda não têm um conhecimento de todas as patologias envolvidas.
Então, a diferença entre genético e familial é justamente a presença ou ausência de uma comprovação do teste genético, mas ambos os casos têm uma história familiar positiva de diversos tumores e de várias gerações envolvidas.

José Altino – CRM 73227

18 de julho de 2018 by Blog do Corp 2 Comments

Palestra “Predisposição Hereditária ao Câncer” – Encontros no Corp

No dia 18 de Julho aconteceu mais uma edição do Projeto Encontros no Corp com o médico Geneticista do Corpo Clínico, Dr. Henrique Galvão, que discorreu sobre o tema “Predisposição Hereditária ao Câncer”.

O evento, que integra várias palestras gratuitas relacionadas ao câncer, tem como objetivo conscientizar pacientes que estão realizando o tratamento contra a doença, trazendo informações como sintomas, mitos e verdades para prevenir e alertá-los sobre várias enfermidades.

23 de novembro de 2017 by Blog do Corp 0 Comments

O médico geneticista e a importância do aconselhamento genético

A Genética Médica é reconhecida como uma especialidade médica independente, e representa um campo de atuação relativamente novo na Medicina. O impacto que as doenças genéticas causam nos pacientes tanto no aspecto somático como psicológico atinge também suas respectivas famílias, podendo adquirir uma grande dimensão na vida das pessoas. Nesses casos, existe uma necessidade de orientação e apoio de profissionais capacitados para esse tipo de atendimento. Por essa razão, o Centro de Oncologia Rio Preto (CORP) conta em seu quadro clínico com um médio geneticista.

O geneticista é o médico responsável por identificar as condutas clínicas adequadas para cada caso em particular. Pode ser necessário organizar apoio psicológico, dependendo da gravidade da situação.

Na consulta, o especialista faz a avaliação de possível doença genética existente em um indivíduo ou em uma família, o que inclui a análise das dúvidas. Pode ser necessário um exame físico do paciente afetado, para diagnosticar ou propor esclarecimentos a condição genética.

Deve ser enfatizado que, apesar do nome aconselhamento genético, o geneticista não vai dar conselhos e nem determinar condutas obrigatórias. O objetivo é que o geneticista forneça informações adequadamente para que os pacientes possam tomar suas próprias decisões médicas e reprodutivas de maneira informada. O papel do geneticista também inclui apoiar os pacientes nas suas decisões.

É importante saber que existem milhares de síndromes genéticas diferentes. O médico geneticista clínico atua em conjunto com colegas de outras especialidades na procura de diagnósticos. O aconselhamento genético, às vezes, pode não permitir o diagnóstico final na primeira consulta. Mas o geneticista torna-se um aliado da família e tem uma atitude ativa de pesquisar informações sobre os avanços médicos e novos testes que possam ser úteis.

DA CONSULTA À INVESTIGAÇÃO

O aconselhamento genético se inicia com uma consulta em que o especialista vai abordar informações que se referem aos hábitos de vida e da saúde dos familiares. Essa consulta propicia o levantamento da história de câncer de uma família: o tipo, em que idade se manifestou nos indivíduos, em quais parentes. Com essas informações, construímos o que é chamado heredograma, Diante dessas informações, é possível suspeitar de possíveis síndromes hereditárias que devem ser investigadas. Quando houver indicação, a etapa seguinte é a do diagnóstico molecular através do teste genético, que vai dizer se o paciente é portador ou não de uma alteração genética relacionada ao câncer. Se, com esse exame, for identificada uma mutação relacionada ao câncer é possível avaliar o risco que essa pessoa tem de desenvolver determinados tumores e também investigar quais familiares podem estar inseridos no grupo de risco.

Inicialmente, todo esse processo é realizado em paciente que teve ou tem um tumor. É a partir do resultado do exame desse indivíduo que vai se identificar a mutação nos outros membros da família. Diante dessas informações é possível identificar a possível síndrome hereditária que deve ser investigada.

Quem deve fazer uma consulta de Aconselhamento Genético?

  • Casais em que um dos membros tenha uma doença sabidamente genética;
  • Casais que tenham um ou mais filhos com malformações congênitas, anormalidade cromossômica, deficiência intelectual, regressão neurológica, surdez na infância, perda visual grave na infância, distrofia muscular, entre outros;
  • Casais com duas ou mais perdas fetais (mesmo se intercaladas com recém-nascidos normais);
  • Casais com história de infertilidade, especialmente esterilidade masculina;
  • Pessoas que tenham na família história de câncer de mama afetando vários parentes de primeiro grau ou com início abaixo dos 40 anos;
  • Pessoas que tenham na família história de câncer colorretal afetando vários parentes de primeiro grau ou com início abaixo dos 50 anos;
  • Pessoas que tenham na família história de demência ou doença neurodegenerativa afetando vários parentes de primeiro grau ou com início abaixo dos 50 anos.

Etapas do Aconselhamento Genético

As etapas da consulta são, geralmente, cinco: Anamnese (tomada de informações), exame físico morfológico, cálculo de risco, investigações (solicitação de exames genéticos complementares), e elaboração das hipóteses diagnósticas.

Anamnese

É um questionário verbal cujos dados serão usados para a construção do heredograma (árvore genealógica/mapa genético da família). A anamnese é pessoal e familiar, meticulosa na pesquisa de ambos os lados da família. É essencial que os pacientes obtenham informações com parentes: há história familiar de doença genética/hereditária? Há história de mortes ou problemas ocorridos no período pré-natal, neonatal ou infância, por defeitos congênitos (causas, idade na data do óbito)? Há história familiar de deficiência intelectual? A paciente, sua mãe, sua sogra ou parentes próximos tiveram abortos repetidos? Quantos e em que época da gravidez? Houve exposição a drogas e teratógenos antes destes eventos? Há consanguinidade na família? Qual a ascendência étnica? Um dos cônjuges tem filhos de outro casamento e, em caso positivo, são saudáveis? A anamnese é detalhada e pode ser demorada.

Exame físico

Exame físico minucioso do paciente, com atenção às características faciais, medidas antropométricas e estigmas cutâneos. Análise de fotografias da infância do paciente afetado ou de parentes falecidos com o problema genético também é realizada.

Cálculo de risco

Em especial, quando se suspeita de síndrome de predisposição hereditária ao câncer, a estimativa de um indivíduo ser portador de determinada mutação, bem como a análise probabilística deste indivíduo e de seus familiares virem a desenvolver novas neoplasias é feita com o auxílio de softwares de cálculo de risco.

Exames complementares

Podem ser necessários e solicitados, por exemplo: exame de cariótipo (cromossomos) de alta resolução em sangue (criança ou casal); exames bioquímicos para doenças metabólicas; exames moleculares em DNA para diagnósticos de síndromes genéticas específicas; triagem para erros inatos do metabolismo; exame dos cromossomos fetais em vilos coriais ou líquido amniótico, durante a gravidez.

Hipóteses diagnósticas

A possibilidade de diagnóstico de uma síndrome hereditária leva a desdobramentos que devem ser acompanhados pelo médico geneticista. Alguns sinais e sintomas novos podem ser descobertos, vigilância quanto a outros sistemas pode ser requerida e outros familiares podem ser afetados, merecendo ser também avaliados. O suporte psicológico deve sempre estar junto à assistência clínica.

Henrique C. R. Galvão, Médico Geneticista – CREMESP: 166.17